Sprechstunde für angeborene Herzfehler

Defekte der Herzklappen zählen zu den häufigsten angeborenen Herzfehlern.

Die bikuspide Aortenklappe tritt bei 1-2 % der Bevölkerung auf. Dieser angeborene Herzfehler kann auch genetisch bedingt sein. Er zeigt sich dadurch, dass die Klappe an der Hauptschlagader (Aorta) nur zwei Taschen aufweist anstatt drei, wie es bei einem gesunden Herz der Fall ist. Dies kann dazu führen, dass die Klappe undicht und/oder verengt ist. Allerdings ist auch oft das Gegenteil der Fall, die Aorta ist also erweitert, manchmal sogar um mehr als 50 % (Aortenaneurysma).

Auch ein Mitralklappenprolaps ist häufig angeboren. Diese Erkrankung tritt oftmals bei Bindegewebsschwäche auf und kann dafür sorgen, dass die Mitralklappe immer durchlässiger, also undichter, wird. Bei den meisten Patient:innen mit diesem Herzfehler ist kein Eingriff notwendig. Sie müssen sich lediglich regelmässigen Kontrollen unterziehen und Begleiterscheinungen, wie allfällige Herzrhythmusstörungen, bei Bedarf behandeln lassen.

Eine sogenannte Pulmonalstenose, d.h. Einengung der Pulmonalklappe, wird im Kindesalter oft mit dem Ballon gesprengt (oder operiert) und bleibt dann stabil, verändert sich also im Laufe des Lebens praktisch nicht mehr. Wenn die Pulmonalklappe undicht ist, ist oft keine Intervention notwendig. Selten muss die Pulmonalklappe durch eine künstliche Herzklappe ersetzt werden, heutzutage kann dies gelegentlich auch mit einem Katheter geschehen.

Eine angeborene Erkrankung der Trikuspidalklappe ist selten und tritt beispielsweise bei der sogenannten Ebstein-Anomalie auf. Die Ebstein-Anomalie geht häufig mit Rhythmusstörungen und einem offenen Foramen ovale, oder einem Vorhofseptumdefekt einher. Beim offenen Foramen ovale oder beim Vorhofseptumdefekt besteht ein meist sehr kleines Loch in der Scheidewand zwischen den Herzvorhöfen. Eine Herzklappenoperation bei einer Ebstein-Anomalie ist sehr selten und muss an einem universitären Zentrum durchgeführt werden.

Jedes Loch in einer Trennwand des Herzens kann einen mehr oder weniger grossen Übertritt von Blut (Shunt) zur Folge haben. Das Blut fliesst dann je nach Druckverhältnisse durch das Loch vom Körper- in den Lungenkreislauf oder umgekehrt, was zu Beschwerden führen kann.

Bei der Geburt hat jeder Mensch ein offenes Foramen ovale (PFO), das heisst eine kleine Verbindung zwischen dem rechten und linken Herzvorhof. Bei 25 % der Erwachsenen ist diese Verbindung noch vorhanden, dies gilt aber nicht als Herzfehler. Ein offenes Foramen ovale verursacht nur sehr selten Probleme. Beispielsweise kann es bei einem offenen Foramen ovale zu einer sogenannten paradoxen Embolie kommen. Das Auftreten einer paradoxen Embolie ist von der Grösse des PFO, dem Druck im rechten Vorhof und der Beweglichkeit der Vorhofswand abhängig. Eine paradoxe Embolie ist durch den Durchtritt eines kleinen Gerinnsels von den rechtsseitigen Herzhöhlen auf die linke Seite in den Körperkreislauf gekennzeichnet, was zu einem Hirnschlag, einem Herzinfarkt oder einem Verschluss eines anderen arteriellen Gefässes führen kann. Ein kleines Loch in der Vorhofstrennwand kann auch zu einem Sättigungsabfall im grossen Kreislauf führen, der durch sauerstoffarmes Blut von der rechten Seite verursacht wird. Falls eines dieser Probleme auftritt, kann das offene Foramen ovale mit einem kleinen Gerät (Device) verschlossen werden.

Der Vorhofseptumdefekt kommt mindestens genauso häufig vor wie der Ventrikelseptumdefekt. Beim Vorhofseptumdefekt befindet sich eine Lücke in der Scheidewand zwischen den beiden Herzvorhöfen. Ein Vorhofseptumdefekt kann entweder mit einem «Schirmchen» (beispielsweise einem Amplatzer Septal Occluder) oder chirurgisch verschlossen werden. Gelegentlich wird auch ein Familienscreening empfohlen, um herauszufinden, ob dieser Herzfehler genetisch bedingt ist.

Beim Ventrikelseptumdefekt (VSD) befindet sich in der Herzscheidewand zwischen der rechten und linken Herzkammer ein Loch. Ein VSD ist im Erwachsenenalter selten, meistens schliessen sich kleine VSD in der Kindheit oder Jugend oder werden chirurgisch verschlossen. Gelegentlich werden diese Defekte aber nicht verschlossen, vor allem wenn sie sehr klein oder aus anderen Gründen nicht operabel sind.

Beim persistierenden Ductus arteriosus Botalli besteht eine Verbindung zwischen der Hauptschlagader (Aorta) und der Lungenschlagader. Normalerweise existiert diese offene Verbindung nur im Mutterleib und schliesst sich in den ersten Tagen nach der Geburt. Wenn die Verbindung nicht zugeht, ist eine Operation oder ein Verschluss mit einem Device (Gerät) notwendig. Wenn der offene D. Botalli sehr klein ist, kann er in der Regel belassen werden.

Anomale Lungenvenen sind selten und können isoliert oder in Kombination mit einem anderen Herzfehler, beispielsweise einem Sinus-venosus-Defekt, auftreten. Ein Sinus-venosus-Defekt, bei dem eine oder selten mehrere Lungenvenen fälschlicherweise in den rechten Herzvorhof münden, wird in Abhängigkeit vom Alter der Patient:innen und möglicherweise vorliegenden anderen Erkrankungen meistens operiert. Liegt kein weiterer Herzfehler vor, ist in manchen Fällen kein Eingriff erforderlich.

Die Fallot-Tetralogie ist eine Kombination aus vier unterschiedlichen Defekten: Pulmonalstenose (Verengung der Pulmonalklappe), Ventrikelseptumdefekt (Loch in der Herzscheidewand), Hypertrophie (Muskelverdickung) in der rechten Herzkammer (Ventrikel) und einer sogenannten reitenden Aorta (die Hauptschlagader geht statt aus der linken Herzkammer aus beiden Kammern ab). Patient:innen mit einer Fallot-Tetralogie sind im Erwachsenenalter in der Regel bereits operiert, benötigen aber lebenslange Kontrollen. Gewisse Restbefunde, wie eine Pulmonalklappeninsuffizienz, sind häufig und müssen nicht immer operiert werden.

Die Aortenisthmusstenose ist eine angeborene Verengung im Bereich der Aorta nach dem Aortenbogen. Meistens wird dieser Herzfehler im Kindesalter oder beim Neugeborenen diagnostiziert und behandelt, indem er operiert oder ein Ballon/Stent gesetzt wird. Als Erwachsene müssen sich Patient:innen mit einer Aortenisthmusstenose regelmässigen Kontrollen unterziehen. Dabei ist es wichtig, auf einen optimalen Blutdruck zu achten und ausschliessen zu können, dass gewisse Aortenteile im Bereich der operierten Stelle weiterhin verengt sind.

Bei der Transposition der grossen Gefässe (TGA) geht die Aorta aus der rechten Herzkammer und die Lungenarterie (Pulmonalarterie) aus der linken Herzkammer ab. Dies kann selten auch in Form einer sogenannten kongenital korrigierten Transposition vorkommen, bei der die Vorhöfe auch vertauscht sind. Dabei ist die Durchblutung beim Kind oder dem Erwachsenen nicht mangelhaft, es liegt also keine Zyanose vor. Dennoch können zu einem späteren Zeitpunkt eine Herzschwäche und Herzklappenprobleme auftreten. Bei der häufigeren normalen TGA ist die Durchblutung des Neugeborenen schwer gestört, es ist zyanotisch und es besteht eine Herzschwäche. Daher muss sofort nach der Geburt ein Eingriff erfolgen, der heutzutage in Form einer sogenannten Switchoperation durchgeführt wird. Dabei werden die Arterien wieder mit der richtigen Herzkammer verbunden. In der Vergangenheit wurden statt der Switchoperation komplexe Operationen wie die Senning- oder Mustardoperation vorgenommen. Dabei wurde der Blutfluss in den Vorhöfen umgeleitet, sodass die rechte Herzkammer die Hauptkammer bleibt. Patient:innen mit diesem Herzfehler müssen sich ein Leben lang regelmässigen Kontrollen beim Kardiologen unterziehen.